Частота Выявления Признаков Наследственных Опухолевых Синдромов Как Основа Организации Медико-генетического Консультирования Пациентов С Впервые В Жизни Установленным Диагнозом Злокачественного Новообразования
Year: 2026
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Введение (актуальность). Наследственные опухолевые синдромы представляют значимую клиническую и организационную проблему, поскольку ассоциированы с ранним возрастом манифестации злокачественных новообразований, развитием первично множественных опухолей и повышенным онкологическим риском у кровных родственников. В условиях высокой нагрузки на онкологическую службу особое значение имеет выделение пациентов с признаками наследственной опухолевой предрасположенности уже на этапе первичного онкологического приема. Такой подход позволяет своевременно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование, молекулярно-генетическое тестирование и последующее каскадное обследование родственников. Цель. Оценить частоту выявления клинических признаков наследственных опухолевых синдромов у пациентов с впервые в жизни установленным диагнозом злокачественного новообразования по данным многопрофильного лечебно-профилактического учреждения за период с 2018 по 2024 год. Материалы и методы. Выполнено ретроспективное медико-организационное исследование на базе Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова. Проанализированы данные 61 602 электронных медицинских карт пациентов с впервые установленным диагнозом злокачественного новообразования. Критериями подозрения на наследственный опухолевый синдром считали возраст от 18 до 50 лет в сочетании с одной из ассоциированных нозологий, включая рак молочной железы, ободочной кишки, щитовидной железы, желудка, предстательной железы, поджелудочной железы, яичника, тела матки, почки или меланому кожи, а также наличие первично множественных злокачественных новообразований независимо от возраста. Применялись методы описательной статистики. Результаты. Признаки наследственных опухолевых синдромов были выявлены у 8692 пациентов, что составило 14,1% общей когорты. Годовая доля таких пациентов увеличилась с 12,3% в 2018 году до 15,5% в 2023 году, в 2024 году показатель составил 14,4%. В нозологической структуре преобладали рак молочной железы, первично множественные локализации и рак щитовидной железы. Их доли составили 31,8%, 25,9% и 13,3% соответственно. Обсуждение. Полученная частота превышает традиционно цитируемый диапазон 5–10%, поскольку отражает не распространенность молекулярно подтвержденных наследственных опухолевых синдромов, а частоту клинико-анамнестического подозрения. Следовательно, предложенный подход следует рассматривать как клинический фильтр, определяющий потребность в медико-генетическом консультировании и последующем тестировании. Выводы. Первичный онкологический прием может использоваться как эффективный этап активного отбора пациентов с признаками наследственных опухолевых синдромов. Применение простых клинико-анамнестических критериев формирует организационную основу для молекулярно-генетического тестирования, каскадной диагностики и профилактической работы с родственниками пациентов.
Language: Russian
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: green
OpenAlex ID: W7166407219