Variações Genéticas Associadas ao Diabetes Monogênico: Uma Revisão Narrativa sobre HNF1A, GCK e Diabetes Mitocondrial
Year: 2026
Type: article
Abstract: O diabetes mellitus é uma doença metabólica caracterizada por hiperglicemia crônica, resultante de defeitos na secreção ou ação da insulina. Embora as formas mais prevalentes sejam o diabetes mellitus tipo 1 e tipo 2, uma parcela dos casos corresponde a formas monogênicas, causadas por mutações em um único gene. Entre essas, destacam-se o diabetes de início na maturidade do jovem (MODY), o diabetes neonatal e o diabetes mitocondrial. O presente estudo tem como objetivo revisar e discutir criticamente a literatura científica sobre as variações genéticas nos genes HNF1A, GCK e no DNA mitocondrial associadas ao diabetes monogênico, abordando seus aspectos moleculares, clínicos, diagnósticos e terapêuticos. Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, baseada em artigos científicos, diretrizes e consensos, obtidos nas bases PubMed, SciELO e LILACS. As evidências mostram que mutações nos genes GCK e HNF1A são as principais causas do MODY, apresentando fenótipos clínicos distintos e diferentes respostas terapêuticas. O diabetes mitocondrial, frequentemente associado à mutação m.3243A>G no gene MT-TL1, apresenta grande variabilidade fenotípica e é frequentemente subdiagnosticado. Conclui-se que o reconhecimento adequado das formas monogênicas de diabetes é fundamental para o diagnóstico correto, manejo terapêutico adequado e aconselhamento genético dos pacientes e seus familiares.
Source: Revista Saúde dos Vales
DOI: 10.66104/dtxqk283
Institution: Centro Universitário de Minas Gerais - UniMG
Language: Portuguese
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7203686575