Diagnóstico tardio de síndrome de Gitelman em paciente idoso: identificação de uma nova variante patogênica no SLC12A3
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: RESUMO A síndrome de Gitelman (SG) é uma tubulopatia hereditária, perdedora de sal e hipocalêmica, causada sobretudo por variantes bialélicas com perda de função no gene SLC12A3. Apesar de ser classicamente diagnosticada na adolescência, seu reconhecimento pode ser tardio. Apresentamos o caso de um homem de 74 anos com antecedentes de hipocalemia, cuja avaliação diagnóstica revelou hipocalemia, hipomagnesemia, alcalose metabólica, hipocalciúria e hiperaldosteronismo hiperreninêmico secundário, compatíveis com perda renal de potássio. Dada a apresentação tardia, o principal desafio foi a necessidade de distinguir uma tubulopatia hereditária das causas adquiridas comuns de hipocalemia. Foi realizado teste genético, que identificou uma deleção homozigótica com desvio do quadro de leitura (out-of-frame), até então não descrita, no éxon 25 do gene SLC12A3, prevendo-se que resulte em perda de função da proteína e, portanto, seja patogênica. O tratamento com suplementação associada à espironolactona permitiu melhoria bioquímica sustentada e estabilidade clínica durante o seguimento a longo prazo. Este caso realça que a SG deve ser considerada em pacientes com hipocalemia crônica inexplicada, independentemente da idade, e que o teste genético é essencial para o diagnóstico definitivo.
Source: Brazilian Journal of Nephrology
Institution: Unidade Local de Saúde de Castelo Branco EPE
Language: Portuguese
Subfield: Molecular Biology
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7212537992