Diagnostic Clinico-Radiologique de Néoplasie Endocrine Multiple Type 1 à Libreville : Enjeux et Limites: Clinico-Radiological Diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 in Libreville: Challenges and Limitations
Year: 2025
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: RESUMELa néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1), maladie génétique rare caractérisée par des tumeurs endocrines synergiques, est peu documentée en Afrique subsaharienne avec aucun cas publié au Gabon. Nous rapportons l’observation d’un patient de 62 ans, adressé pour gastrinome suspecté, présentant une cachexie sévère (perte de 20 kg, IMC 18,03 kg/m²) et des douleurs épigastriques transfixiantes. Le bilan biologique a objectivé une hypergastrinémie majeure (531 pg/ml), une hypercalcémie corrigée (132 mg/l) et une élévation de la parathormone (310 pg/ml) confirmant une hyperparathyroïdie primitive. L’imagerie a révélé des lésions gastropancréatiques (épaississement gastrique, hypertrophie pancréatique), des ulcérations digestives sans Helicobacter pylori, et un microadénome hypophysaire non sécrétant. Malgré l’indisponibilité locale de la scintigraphie parathyroïdienne et des tests génétiques, la triade tumorale (gastrinome, hyperparathyroïdie, adénome hypophysaire) a permis de poser le diagnostic de NEM1. Ce premier cas gabonais souligne l’urgence d’un dépistage ciblé des endocrinopathies multiples et le besoin de protocoles adaptés aux contraintes des pays à ressources limitées. ABSTRACTMultiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), a rare genetic disorder featuring synchronous endocrine tumors, is poorly documented in sub-Saharan Africa with no reported cases from Gabon. We describe a 62-year-old male referred for suspected gastrinoma, exhibiting severe cachexia (20 kg weight loss, BMI 18.03 kg/m²) and stabbing epigastric pain. Laboratory tests showed marked hypergastrinemia (531 pg/ml), elevated corrected calcemia (132 mg/l), and increased parathyroid hormone (310 pg/ml), confirming primary hyperparathyroidism. Imaging revealed gastropancreatic lesions (gastric wall thickening, pancreatic hypertrophy), Helicobacter pylori-negative digestive ulcerations, and a non-secreting pituitary microadenoma. Despite the unavailability of parathyroid scintigraphy and genetic testing locally, the tumor triad (gastrinoma, hyperparathyroidism, pituitary adenoma) established the MEN1 diagnosis. This first Gabonese case highlights the need for targeted screening of multiple endocrinopathies and context-adapted management protocols in resource-limited settings.
Source: HEALTH SCIENCES AND DISEASE
Language: French
Subfield: Oncology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7215839348