Year: 2026
Type: article
Abstract: A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa causada pela translocação t(9;22), que forma o Cromossomo Filadélfia ao unir os genes BCR e ABL1. Essa fusão gera o gene BCR-ABL1, que produz uma tirosina-quinase constantemente ativada, levando à proliferação excessiva das células da medula óssea e à redução da morte celular programada, prejudicando a hematopoiese. Este estudo visa analisar de forma crítica o impacto do gene BCR-ABL1 na LMC. A metodologia incluiu uma revisão bibliográfica nas bases de dados PubMed e Scielo, utilizando descritores e operadores booleanos (AND/OR) para otimizar a busca. A LMC afeta principalmente adultos entre 40 e 60 anos, manifestando fadiga, perda de peso e esplenomegalia. O hemograma mostra leucocitose com desvio à esquerda, e o diagnóstico é confirmado por FISH e RT-qPCR para detecção do BCR-ABL1. Os TKIs, como imatinibe, controlam a doença, mas não curam e podem gerar resistência, exigindo monitorização constante. Fusões crípticas reforçam a importância de testes moleculares precisos. Entre mais de 100 mutações no domínio quinase, a T315I é a principal causa de resistência, junto com mutações no P-loop, C-loop e A-loop. Novas terapias, como asciminibe, e estratégias como uso intermitente de TKIs, buscam superar limitações. O transplante permanece como opção curativa em casos refratários. Ainda há necessidade de abordagens que eliminem a doença residual mínima. A caracterização clínica e molecular da LMC confirma o BCR-ABL1 como marcador central, garantindo diagnóstico preciso e melhor terapia. Contudo, mutações resistentes exigem novas abordagens, mantendo o BCR-ABL1 como alvo essencial para avanços terapêuticos.
Source: Revista Universitária Brasileira
Language: Portuguese
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7219982650