Galactosémie congénitale
Year: 2024
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: La galactosémie congénitale (GC) est une maladie métabolique qui se manifeste habituellement à partir de la deuxième semaine de vie par une insuffisance hépatocellulaire. Nous rapportons une observation classique de GC chez le deuxième enfant d’un couple apparenté. Le nouveau-né est allaité au sein mais les deux premières semaines de vie sont marquées par un ictère, une mauvaise prise alimentaire et des vomissements. L’examen à l’admission montre une dénutrition, une hypotonie, un ictère et une hépatomégalie. Le bilan biologique objective un ictère, une cytolyse hépatique et une baisse des facteurs de coagulation. Face à ce tableau d’insuffisance hépatocellulaire néonatale, l’allaitement maternel est immédiatement stoppé et remplacé par du lait sans lactose. L’amélioration clinique et nutritionnelle est alors spectaculaire. Le dosage de galactose-1-phosphate a confirmé le diagnostic. Le but de cet article est d’attirer l’attention sur cette maladie métabolique rare, et sur la nécessité d’arrêter tout apport de lactose devant une insuffisance hépatocellulaire du nouveau-né. En cas d’amélioration, le diagnostic de GC est alors très probable. Dans le cas contraire, les diagnostics différentiels doivent être évoqués.
Authors: Taoufik, Taoufik, Najdi, Taoufik, Chemsi, Mounir
Language: French
Subfield: Clinical Biochemistry
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7220179480