Syndrome de Turner : A propos de 113 cas
Year: 2023
Type: article
Study design: Observational Study
Abstract: Introduction :Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique liée à l’absence complète ou partielle du deuxième chromosome X. Les femmes atteintes présentent des symptômes variables. Les femmes atteintes de ce trouble présentent des symptômes variables, ce qui rend le diagnostic et le traitement de ces patientes très difficiles pour les cliniciens. L’objectif de cette étude est de décrire le caryotype et le profil clinique des patientes atteintes de ST et d’identifier toute corrélation caryotype-phénotype.Patients et méthodes :Il s'agit d'une étude transversale rétrospective menée chez des enfants et adolescentes atteintes du ST, suivies à l’unité d’endocrinologie pédiatrique, au CHU d’enfants Abderrahim Harouchi à Casablanca.Un total de 113 patientes diagnostiquées ST de janvier 2003 à janvier 2022 ont été incluses dans cette étude. Le diagnostic de toutes les patientes a été confirmé par une analyse du caryotype et toutes les données cliniques et cytogénétiques ont été recueillies rétrospectivement à partir des dossiers médicaux des patients.Résultats :L’analyse rétrospective des dossiers médicaux de nos patients a révélé que l’âge médian au moment du diagnostic est de 10,75 ans ± 5,59. Et que leur taille moyenne initiale est de -3,2 SDS. L’analyse cytogénétique a révélé que la plupart de nos patientes (44,2%) présentaient un caryotype monosomique (45X0), suivi par 37 (32,7 %), avec des anomalies structurelles homogènes et en mosaïque et 26 (23,1%) avec une mosaïque sans anomalies structurelles. Enfin, les résultats de l’analyse statistique ont révélé la présence d’une corrélation significative entre la pathologie cardiaque et la Monosomie 45,X0 (p=0,03 <0,05).Conclusion :De nombreuses études scientifiques ont prouvé qu’un diagnostic précoce du syndrome de Turner et donc une intervention précoce permettraient d’initier une prise en charge et un conseil appropriés visant à minimiser les comorbidités et les complications à long terme.
Language: French
Subfield: Genetics
Domain: Life Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7220334973