Discrepância Fenotípica Do Antígeno E Em Paciente Portadora Da Variante Rhce*cemo.01: Relato De Caso
Year: 2026
Type: article
Study design: Case Report
Abstract: Introdução O sistema de grupo sanguíneo RH apresenta elevado polimorfismo, destacando-se variantes genéticas do gene RHCE que alteram a expressão quantitativa e qualitativa de antígenos convencionais. A variante ceMO (caracterizada pelo alelo RHCE*ceMO.01) é clinicamente significativa, pois altera a conformação da proteína na membrana eritrocitária, resultando na depressão do antígeno e (expressão parcial). Essa condição frequentemente mimetiza um perfil e-negativo em testes sorológicos de rotina e predispõe os indivíduos à aloimunização anti-e quando expostos a hemácias normais, gerando desafios na rotina imuno-hematológica e na segurança transfusional. Objetivo Relatar o caso de uma paciente com discrepância temporal na fenotipagem sorológica do antígeno e, cuja elucidação diagnóstica e confirmação de aloimunização anti-e foram viabilizadas por meio de genotipagem molecular do gene RHCE. Relato de caso Em 2022, paciente do sexo feminino deu entrada no serviço de hemoterapia apresentando triagem de anticorpos irregulares positiva, sendo identificado o aloanticorpo anti-e. Na ocasião, a fenotipagem eritrocitária para o antígeno e resultou negativa. Em 2026, a paciente retornou ao serviço e novos testes sorológicos revelaram que o título do anti-e havia declinado a níveis indetectáveis na pesquisa de anticorpos. Nessa data, foi realizada fenotipagem para o antígeno e apresentou-se positiva, com reatividade de 3+. Diante da discrepância histórica e laboratorial, foi encaminhada para investigação molecular. A genotipagem do gene RHCE identificou o arranjo genotípico RHCE*ceMO.01/cE, definindo a conclusão fenotípica como C- c+ E+ e+ parcial hrB-. Discussão O desfecho molecular esclarece perfeitamente a variação sorológica temporal observada na paciente. A variante ceMO.01 induz a expressão de um antígeno e parcial (e+ parcial). Em 2022, devido à sensibilidade dos antissoros de rotina ou fraca expressão dos antígenos nas hemácias, o fenótipo se apresentou como negativo, o que é comum frente a essa variante e justifica a formação prévia do aloanticorpo anti-e detectado. A detecção do antígeno e com intensidade 3+ em 2026 reflete as limitações metodológicas intrínsecas do método sorológicos, que pode reagir fortemente com epítopos preservados da variante dependendo do clone do reagente comercial utilizado. O declínio do título do anticorpo circulante associado à forte positividade sorológica tardia confunde o diagnóstico se avaliado unicamente por métodos convencionais. A identificação molecular do perfil RHCE*ceMO.01/cE confirma que, apesar do teste positivo atual (3+), a paciente possui o antígeno e parcial e mantém o risco de reações hemolíticas graves. Conclui-se que o manejo dessa paciente exige a manutenção do alerta imuno-hematológico, recomendando-se estritamente a não transfusão de concentrado de hemácias e+ normais, utilizando-se exclusivamente bolsas e-negativas ou de doadores com a mesma variante genética. O caso afirma a importância da biologia molecular para solucionar discrepâncias sorológicas e guiar condutas terapêuticas seguras.
Language: English
Topic: Blood groups and transfusion
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7223155263