Hemofilia e saúde pública: revisão integrativa sobre diagnóstico e atenção às portadoras no Brasil e no Espírito Santo
Year: 2026
Type: article
Study design: Systematic Review
Abstract: Introdução: O diagnóstico de portadoras de hemofilia ainda apresenta limitações clínicas e laboratoriais no Sistema Único de Saúde (SUS), especialmente entre mulheres heterozigóticas subdiagnosticadas. A variabilidade clínica indica que os níveis plasmáticos dos fatores de coagulação nem sempre correspondem ao fenótipo hemorrágico. Objetivou-se analisar evidências recentes sobre Hemofilia A (HA) e Hemofilia B (HB) no Brasil, com ênfase no Espírito Santo (ES), relacionando aspectos epidemiológicos, gravidade clínica e estratégias para prevenir o diagnóstico tardio. Material e Método: Realizou-se revisão integrativa da literatura, com abordagem bibliométrica e análise descritiva de dados secundários públicos, orientada pelo PRISMA para Resumos. Foram pesquisadas as bases PubMed, Scopus e Web of Science, com publicações de 2021 a junho de 2026, utilizando descritores relacionados à hemofilia, Brasil, Espírito Santo e portadoras. Incluíram-se artigos sobre HA, HB, portadoras, diagnóstico, epidemiologia e contexto brasileiro ou capixaba, além de dados públicos do Ministério da Saúde. Excluíram-se duplicatas, estudos sem relação direta com o tema e trabalhos sem dados aplicáveis aos objetivos. Não foi realizada avaliação formal do risco de viés. Os dados epidemiológicos foram sintetizados descritivamente, e a produção científica foi analisada por bibliometria no RStudio. Ao todo, 63 artigos foram incluídos. Resultados: Em estudos conduzidos no ES, entre 81 portadoras avaliadas, 36 foram reclassificadas como pessoas com hemofilia leve, sendo 21 com HA e 15 com HB; entre as 45 restantes, 9 eram sintomáticas e 36 assintomáticas. Na avaliação de 415 familiares de pessoas com hemofilia, incluindo portadoras obrigatórias e potenciais, observou-se que algumas mulheres com níveis normais de fator VIII (FVIII) e fator IX (FIX) apresentavam manifestações hemorrágicas, enquanto outras com níveis reduzidos permaneciam assintomáticas. Discussão : Os resultados evidenciam a baixa atenção histórica às portadoras e a insuficiência da dosagem isolada dos fatores para caracterizar o risco hemorrágico. Como ponto forte, o estudo integra literatura científica e dados públicos com enfoque nacional e regional. As limitações incluem dependência de dados secundários, heterogeneidade dos estudos e ausência de avaliação formal do risco de viés. Conclusão: A identificação ativa, a avaliação clínica individualizada, o aconselhamento genético e os testes moleculares podem reduzir o diagnóstico tardio. A variabilidade clínica reforça a necessidade de protocolos assistenciais, capacitação profissional e novas pesquisas sobre mecanismos genéticos associados ao fenótipo hemorrágico.
Language: Portuguese
Subfield: Hematology
Field: Medicine
Domain: Health Sciences
Open Access status: diamond
OpenAlex ID: W7224544530